图说 / 肥厚型心肌病示意
现阶段，肥厚型心肌病的发病机制尚未完全明晰。目前已知，一部分患者的患病根源在于编码肌小节相关蛋白的基因发生了致病性变异，使得心肌的正常发育与功能维持出现异常，进而引发心肌肥厚的症状。
陈宝霞解释说：“正常的心脏是心肌肌小节的肌球蛋白和肌动蛋白相结合，形成横桥连接，输出动力，让心肌进行收缩开始往外泵血。当这两种蛋白分离的时候心脏休息，心肌舒张。正常情况下，一部分肌球蛋白工作，另一部分就休息，两者达到一种动态的平衡。如果肌球蛋白过于活跃，那么本来应该休息的肌球蛋白进入了工作状态，这种动态平衡被打破，心脏就会长期处于一个收缩亢奋的状态，进而引发心肌肥厚。”
肥厚型心肌病常见临床表现并不典型，如疲劳、劳力性呼吸困难、头晕、胸痛、心悸及晕厥等。心脏性猝死是肥厚型心肌病患者主要死亡原因之一。一些年轻人或运动员在运动时猝死，很可能是肥厚型心肌病所致。
确诊有难度，出现症状要警惕
据陈宝霞介绍，临床上诊断肥厚型心肌病的手段多样，包括心电图、超声心动图、心脏磁共振成像、生物标志物、基因检测等。其中，超声心动图（心脏彩超）是首选、准确且经济的方法，但常规体检通常不包含此项。
对于初诊患者，医生不仅要为他们做静息状态下的超声心动图检查，还需做负荷或激发的超声心动图检查。若肥厚型心肌病患者的左室流出道与主动脉峰值的压差在安静或激发状态下大于等于 30 毫米汞柱，可确诊为梗阻性肥厚型心肌病。
虽然技术可行，但临床上肥厚型心肌病诊断仍存在难度。“肥厚型心肌病临床症状缺乏特异性，与心衰、心律失常、冠心病、心脏瓣膜病等有相似表现。此外，该病症状变异性大，部分患者长期无症状，首发症状可能就是猝死，或一发现就已到晚期，常规体检很难在早期发现。”陈宝霞还指出，造成心肌肥厚的原因多样，肥厚型心肌病症状较为轻微的时候，可能和高血压导致的心脏负担加重引起的心肌肥厚和运动员由于运动负荷较大引起的心肌肥厚相似，需要仔细鉴别。
陈宝霞提醒，如果经常心脏不舒服或者有肥厚型心肌病家族史或高血压等高危因素，建议进行超声心动图筛查。需要注意的是，运动员运动后造成的心肌肥厚多为生理性的，通过心脏磁共振成像可与病理性肥厚区分，但患有肥厚型心肌病的运动员参加竞技运动时，猝死风险会增加，因此在大量运动前最好进行超声心动图筛查。